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中华心脏与心律电子杂志

中华心脏与心律电子杂志 ›› 2022, Vol. 10 ›› Issue (02) : 118 -120. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-6568.2022.02.012

所属专题： 总编推荐；

病例报告

多系统平滑肌功能障碍综合征合并窗型动脉导管未闭手术治疗一例
郁夏风1, 孙彦隽1, 刘旭1, 刘一为1, 张浩2,†()   
  1. 1. 200127　上海，国家儿童医学中心　上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心胸心外科
    2. 200127　上海，国家儿童医学中心　上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心胸心外科；200127　上海，上海市儿童罕见病临床医学研究中心
  • 收稿日期:2022-05-04 出版日期:2022-06-25
  • 通信作者: 张浩
  • 基金资助:
    国家自然科学基金(U20A2018); 上海市医学领军人才计划(2019LJ22)

Surgical treatment of multiple system smooth muscle dysfunction syndrome with window type patent ductus arteriosus: case report and literature review

Xiafeng Yu1, Yanjun Sun1, Xu Liu1, Yiwei Liu1, Hao Zhang2,†()   

  1. 1. Department of Cardio-Thoracic Surgery, Shanghai Children′s Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, National Children′s Medical Center, Shanghai 200127, China
    2. Department of Cardio-Thoracic Surgery, Shanghai Children′s Medical Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, National Children′s Medical Center, Shanghai 200127, China; Shanghai Clinical Research Center for Children Rare Diseases, Shanghai 200127, China
  • Received:2022-05-04 Published:2022-06-25
  • Corresponding author: Hao Zhang
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引用本文：

郁夏风, 孙彦隽, 刘旭, 刘一为, 张浩. 多系统平滑肌功能障碍综合征合并窗型动脉导管未闭手术治疗一例[J/OL]. 中华心脏与心律电子杂志, 2022, 10(02): 118-120.

Xiafeng Yu, Yanjun Sun, Xu Liu, Yiwei Liu, Hao Zhang. Surgical treatment of multiple system smooth muscle dysfunction syndrome with window type patent ductus arteriosus: case report and literature review[J/OL]. Chinese Journal of Heart and Heart Rhythm(Electronic Edition), 2022, 10(02): 118-120.

收治1例诊断为多系统平滑肌功能障碍综合征合并窗型动脉导管未闭的女性3岁患儿，基因检测发现存在主动脉平滑肌肌动蛋白α2（ACTA2）基因c.536G>A（p.R179H）杂合突变，心血管影像学检查提示窗型动脉导管未闭、肺动脉高压。在院期间予抗感染、平喘、降肺高压治疗改善症状后行动脉导管未闭关闭术+肺动脉成形术。术后恢复良好，门诊规律随访。多系统平滑肌功能障碍综合征是一种全身性疾病，合并窗型动脉导管未闭的患儿可通过手术治疗消除主-肺动脉分流去改善患儿心功能并降低肺动脉压力。手术前后的肺动脉压力评估及监测尤为重要。

关键词: 动脉导管未闭, 多系统平滑肌功能障碍综合征, 肺动脉高压
图1 患儿手术前后心脏影像资料对比图［1A、1B：心脏磁共振增强扫描及超声心动图提示窗型动脉导管未闭，直径约13.5 mm；1C：术后心脏增强CT提示动脉导管分流消失，主动脉弓发育良好］PDA为动脉导管未闭；MPA为肺总动脉
表1 多系统平滑肌功能障碍综合征患儿的临床表现比较
病例 报道时间 例数 心血管系统 神经系统 眼 呼吸系统 泌尿系统 消化系统 其他
本例患儿 2022 1 PDA、PFO、PAH 双侧脑室周围多发胶质灶 瞳孔散大固定、对光反射消失 反复肺部感染，无诱因呼吸性碱中毒 反复尿道感染 胆囊结石 面部、舌部血管瘤
Milewicz等［1］ 2010 5 PDA、PAH、升主动脉、肺动脉扩张 脑白质病变、脑血管狭窄 瞳孔散大固定 反复肺部感染、哮喘 低张性膀胱 肠旋转不良、肠蠕动迟缓 /
周云连等［7］ 2017 1 PDA、PAH 脑血管异常 瞳孔散大固定 反复肺部感染、慢性肺部疾病 / 肠蠕动迟缓 /
Moller等［4］ 2012 3 PDA、PFO、PAH、胸主动脉瘤、肺动脉扩张 智力落后、脑白质病变、脑血管狭窄 瞳孔散大固定，眼底视网膜血管迂曲 反复肺部感染 低张性膀胱 / /
Richer等［6］ 2012 1 PDA、PAH、肺动脉扩张 脑白质病变，颈、脑血管狭窄 瞳孔散大固定 反复肺部感染 低张性膀胱，肾动脉狭窄 肠蠕动迟缓 皮肤异常（足踝、双膝、臀部及双肘皮肤褶皱加深）
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