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中华心脏与心律电子杂志 ›› 2024, Vol. 12 ›› Issue (02) : 119 -122. doi: 10.3877/cma.j.issn.2095-6568.2024.02.008

病例报告

氯苯唑酸治疗野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变一例
米娜瓦尔·阿不都克力木1, 董吁钢2, 刘晨2, 薛睿聪2,()   
  1. 1. 510080 广州,中山大学附属第一医院心内科 卫健委辅助循环重点实验室(中山大学);844000 喀什,新疆喀什地区第一人民医院心内科
    2. 510080 广州,中山大学附属第一医院心内科 卫健委辅助循环重点实验室(中山大学);510080 广州,血管疾病诊治技术国家地方联合工程实验室
  • 收稿日期:2023-08-26 出版日期:2024-06-25
  • 通信作者: 薛睿聪
  • 基金资助:
    苏州工业园区心馨心血管基金(2022-CCA-ATTR-CM-009)

A case report of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis treated with tafamidis

Abudoukelimu Minawaer1, Yugang Dong2, Chen Liu2, Ruicong Xue2,()   

  1. 1. Department of Cardiology, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, NHC Key Laboratory of Assisted Circulation (Sun Yat-sen University), Guangzhou 510080, China; Department of Cardiology, The First People's Hospital of Kashi Prefecture, Kashi 844000, China
    2. Department of Cardiology, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, NHC Key Laboratory of Assisted Circulation (Sun Yat-sen University), Guangzhou 510080, China; National-Guangdong Joint Engineering Laboratory for Diagnosis and Treatment of Vascular Diseases, Guangzhou 510080, China
  • Received:2023-08-26 Published:2024-06-25
  • Corresponding author: Ruicong Xue
引用本文:

米娜瓦尔·阿不都克力木, 董吁钢, 刘晨, 薛睿聪. 氯苯唑酸治疗野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变一例[J]. 中华心脏与心律电子杂志, 2024, 12(02): 119-122.

Abudoukelimu Minawaer, Yugang Dong, Chen Liu, Ruicong Xue. A case report of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis treated with tafamidis[J]. Chinese Journal of Heart and Heart Rhythm(Electronic Edition), 2024, 12(02): 119-122.

淀粉样变性是因为淀粉样蛋白质沉积在各种组织、器官中,导致相应的组织器官功能异常。若淀粉样物质沉积在心脏细胞外间隙称为心脏淀粉样变性,可导致多种心脏病变。现报道1例经我院诊断和治疗的甲状腺素运载蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)的患者。发病初期考虑肥厚型心肌病,经进一步检查后纠正诊断为ATTR-CM。因确诊时间较晚,ATTR-CM的特异性治疗药物及纠正心力衰竭治疗效果不佳。因此,基于目前对ATTR-CM已有有效的特异性药物,识别早期的ATTR-CM患者并进行相应治疗可能获益更大。

图1 患者心电图及超声心动图[1A为心电图示房性心动过速、完全性右束支传导阻滞和肢体导联低电压;1B为超声心动图示四腔心切面为左心室、双心房扩大,室间隔增厚(黄色箭头),二尖瓣反流(红色色箭头)]
表1 2018—2021年患者超声心动图参数变化
图2 患者心脏磁共振影像[2A为电影上室壁均匀明显增厚;2B为细胞外容积异常升高;2c为延迟增强从心内膜下-透壁性的延迟强化]
图3 患者腹壁皮肤组织病理及特殊染色检查[3A为表皮萎缩变薄伴轻度角化亢进,真皮浅层血管及附属器周围稀疏少量淋巴细胞浸润,皮下脂肪细胞见淡粉染均质样物质沉积;3B为甲基紫(+);3C为刚果红(+)]
图4 患者99mTc-PYP核素心肌显像[心脏与对侧肺摄取比值为1.74,结果示阳性,提示:转甲状腺素蛋白淀粉样变性;4A、4B为显像示:1 h时,见心肌弥漫性放射性摄取,隐约见肋骨显影及肝显影;4C、4D为3 h时,左心显影仍很明显,隐约见骨显示,肝影有消退,椎骨见明显显影,双肾影明显显示。心脏与对侧肺摄取比值(H/CL)为1.74]
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